Un equipo de científicos especializados en genética y neurología descubrió, por primera vez, la vinculación entre el gen GRIN2A y enfermedades mentales como la esquizofrenia. Dicho descubrimiento podría ayudar a pacientes y a realizar diagnósticos tempranos.
Según detalla Wired, los científicos demostraron que una mutación del gen reduce la actividad del receptor eléctrico NMDA que ayuda a la comunicación neuronal, por lo que aumenta el riesgo de desarrollar enfermedades mentales. La investigación se llevó adelante mediante el estudio clínico de 121 personas. Los portadores de variantes nulas de GRIN2A mostraron una incidencia significativamente mayor de trastornos mentales que otros grupos de comparación.
El Dr. Tomás Barraza, psiquiatra de adultos del equipo centro de salud mental Psyquisplus, explicó a The Clinic que “el gen GRIN2A actúa como una especie de ‘interruptor’ clave en la comunicación entre las neuronas. Su tarea principal es ayudar a fabricar una pieza llamada ‘subunidad GluN2A’, que forma parte de los receptores NMDA, unos canales en la superficie de las células cerebrales que permiten que las neuronas intercambien señales eléctricas de forma eficiente. Estos receptores son esenciales para procesos mentales básicos como el aprendizaje, la memoria y el lenguaje“.
“Cuando este gen tiene mutaciones, es decir, variaciones en su estructura, la proteína que produce no funciona tan bien o queda alterada, lo que debilita la comunicación neuronal. Esto puede afectar el funcionamiento cerebral y aumentar de forma muy marcada el riesgo de desarrollar trastornos mentales, entre ellos la esquizofrenia”, añade.
¿Cómo cambia entendíamos sobre el origen de enfermedades mentales?
Barraza afirma que “la mayoría de los investigadores asumían que trastornos como la esquizofrenia tenían un origen poligénico y multifactorial: cientos o miles de genes interactuando con factores ambientales y de desarrollo que producen la enfermedad”.
“Ahora, esta investigación plantea algo distinto. Demuestra que una sola mutación en GRIN2A puede ser suficiente, en algunos casos, para desencadenar la enfermedad. Esto no excluye que otros casos sigan siendo complejos o poligénicos, pero abre un nuevo paradigma en la comprensión de cómo puede surgir una enfermedad mental, integrando mecanismos genéticos muy potentes con modelos más tradicionales de riesgo”, destaca.
“Esto puede ayudar a las personas de varias maneras”
El psiquiatra acota que “hasta ahora, se creía que las enfermedades mentales graves, como la esquizofrenia, eran el resultado de la interacción de muchos genes, cada uno aportando un pequeño riesgo. Este estudio muestra por primera vez que una sola mutación en un gen específico (GRIN2A) puede aumentar considerablemente la probabilidad de desarrollar estas condiciones. Esto puede ayudar a las personas de varias maneras, entre ellas, tener un mejor diagnóstico. Al conocer el papel de un gen específico podría permitir identificar a quienes tienen riesgo real elevado“.
“Y por consiguiente, terapias más precisas. La investigación sugiere que tratamientos como la suplementación con L-serina (que actúa sobre los mismos receptores cerebrales afectados) han mostrado mejoras iniciales en algunos pacientes. Aunque aún se necesita confirmación clínica, este enfoque apunta a terapias mejores dirigidas y personalizadas“, indicó.
“Esto puede ayudar a las personas de varias maneras”
El psiquiatra acota que “hasta ahora, se creía que las enfermedades mentales graves, como la esquizofrenia, eran el resultado de la interacción de muchos genes, cada uno aportando un pequeño riesgo. Este estudio muestra por primera vez que una sola mutación en un gen específico (GRIN2A) puede aumentar considerablemente la probabilidad de desarrollar estas condiciones.
Esto puede ayudar a las personas de varias maneras, entre ellas, tener un mejor diagnóstico. Al conocer el papel de un gen específico podría permitir identificar a quienes tienen riesgo real elevado y por consiguiente, terapias más precisas“.
“La investigación sugiere que tratamientos como la suplementación con L-serina (que actúa sobre los mismos receptores cerebrales afectados) han mostrado mejoras iniciales en algunos pacientes. Aunque aún se necesita confirmación clínica, este enfoque apunta a terapias mejores dirigidas y personalizadas“, indicó.
Fuente: The Clinic
